从广义上讲基因检 测是使用从组织或者外周血中获得的个体遗传物质，通过科学手段对其进行分子水平或者生化水平上的多态性分析，以确定不同遗传物质的多态性与个体的遗传疾 病、疾病易感性或者表型差异之间的关系。同时也可以对携带有不同遗传物质的个体给出关于疾病诊断、疾病治疗、治疗预后、生活习惯等个体化的意见和建议。
目前世界上流行的基因检测有多种名称：Gene test(s), Genetic test(s), Gene testing等等。Genetic test(s)的检测对象包括多种遗传物质（DNA、RNA、染色体、蛋白质和其他一些代谢物）；而Gene test一般专指以DNA为对象的基因检测。
以DNA为对象的基因检测主要针对DNA上的SNP（单核苷酸多态性）、碱基的插入缺失、小卫星片段的重复多态等基因多态类型。其中由于SNP在整个基因组中的大量存在，成为目前基因检测的热点多态类型。
基因检测分类
我们的基因检测
我们的主动健康™基因检测以基因多态性检测为主要原理，SNP为主要检测对象，使用Taqman探针方法和SNPstream检测方法作为分型平台的主要技术，结合现有的疾病和相关位点的关联性分析研究成果对疾病的预防、诊断、预后做出预测。主动健康™基因检测服务的流程和技术特点如下：
采样优势
我们的检测取样使用口腔粘膜细胞取样棒，在取样时只需要按照帮助信息轻轻刮取口腔内侧表面若干次，就可以获得足够用于多个位点检测的细胞量。这种方法与通常的静脉取血方法比较，具有若干特点：
1、更为简单，可以方便得由待测试人自己进行操作；
2、更为安全，避免了静脉取血可能出现的创伤、感染、交叉感染以及对环境的污染；
3、更易运输，相对于传统的静脉血，口腔粘膜细胞取样后的运输和传递无需冷冻保存，无需防污染措施。
技术优势
DNA抽提使用硅胶吸附法，是最为经典的核酸抽提方法，具有产量高 、质量好 、稳定性强等优点 。 能够专一性得对细胞内的DNA进行抽提，并且最大限度得对痕量DNA进行获得。对于疾病相关DNA多态的检测主要基于对SNP（单核苷酸多态性）的检测上，先进的SNP分型平台在整个世界水平来说也是占据着领先的地位，包括Taqman-MGB平台，SNPstream平台，测序平台，illuminor平台，可以满足从低通量到高通量的各种组合SNP的检测。基因分型率可以达到100％，准确率可以达到99.975%以上。
位点选择
主动健康™基因检测服务对人类基因组工作成果和最新最权威的生物基因领域的研究发现，进行筛选评估。在已发现的与疾病易感性相关的基因中，挑选与人类最密切相关的重大健康问题的基因和在中国人群中较为普遍存在的多态位点，进行更深一步的科学技术性验证和中国人群大样本验证，保证主动健康™基因检测服务涉及基因位点的科学性和严谨性。评估工作针对超过50个 基因上近百个位点，涉及内容包括：肿瘤、心脑血管疾病、用药安全、心血管疾病、脑血管疾病、呼吸系统疾病、糖尿病、高脂血症、肥胖、骨骼健康、各系统恶性 肿瘤等多种疾病的预防；抗氧化能力、抗衰老、解毒、炎症反应、维生素利用能力、叶酸代谢能力的改善调整；个体化用药等领域的指导、烟酒损伤风险评估。从检 测范围的广度以及对中国人群的适用性来说，主动健康™基因检测服务是任何国内甚至国外的同类服务所不能相比的。
Genetic health engine
主动健康™基因检测服务通过对被检者表型相关基因多态性的检测，确定被测基因多态性位点的携带型，并以此为基础，结合调查问卷内容，提供基因分型检测报告和符合被检者自身需要的个性化健康提升指导报告，为健康或用药提供个性化指导。这两个指导报告都是由Genetic health engine 这一套利用科学计算方法和专业数据库支持的工具软件系统自动生成的。Genetic health engine 数据库不仅包含基因位点分型相关的专业信息，同时也囊括了营养学、预防医学、病理学等与检测服务相关的内容以及融合了中国特色的中医学调理方案 。一旦 DNA 检测结束，被检者的 DNA 检测结果以及个人信息将被送入 Genetic healthengine 对被检者的DNA、饮食、生活方式等信息进行综合分析，从而制定出科学的、高度个体化的基因分型检测报告和健康提升指导报告。报告内容除了对被检者的基因分型进行科学阐述外，还包括关于处理疾病风险的有效信息和行动方案。这一切，都建立在对被检者独有的基因型的了解上。
