从广义上讲基因检 测是使用从组织或者外周血中获得的个体遗传物质，通过科学手段对其进行分子水平或者生化水平上的多态性分析，以确定不同遗传物质的多态性与个体的遗传疾 病、疾病易感性或者表型差异之间的关系。同时也可以对携带有不同遗传物质的个体给出关于疾病诊断、疾病治疗、治疗预后、生活习惯等个体化的意见和建议。

 

      目前世界上流行的基因检测有多种名称：Gene test(s), Genetic test(s), Gene testing等等。Genetic test(s)的检测对象包括多种遗传物质（DNA、RNA、染色体、蛋白质和其他一些代谢物）；而Gene test一般专指以DNA为对象的基因检测。

 

      以DNA为对象的基因检测主要针对DNA上的SNP（单核苷酸多态性）、碱基的插入缺失、小卫星片段的重复多态等基因多态类型。其中由于SNP在整个基因组中的大量存在，成为目前基因检测的热点多态类型。